نوعی بیماری ژنتیکی بی‌درمان و پرهزینه که با طرح مجلس، ابعادی فاجعه‌بار می‌یابد
طراحان حذف غربالگری، کودک مبتلا به اس‌ام‌ای دیده‌اند؟
ریحانه جولایی
وقتی صحبت از بیماری ژنتیکی می‌شود همه اذهان به سمت بیماری‌های تالاسمی و هموفیلی می‌رود؛ درصورتی‌که امروز بسیاری از خانواده‌های ایرانی با انواع بیماری‌های ژنتیکی دست‌وپنجه نرم می‌کنند بدون اینکه بدانند علت و ریشه بروز این بیماری‌ها چیست؟
در این گزارش می‌خواهیم به بیماری اس ام ای (SMA)بپردازیم، یک بیماری ژنتیکی که به‌رغم گذشت ۲۰ سال از زمان شناسایی و وجود ۸۰۰ فرد مبتلابه آن در ایران، هنوز دارو و درمانی برای آن در کشور وجود ندارد و در شمار بیماری‌های خاص نیز قرار نمی‌گیرد.
ثمره ازدواج فامیلی، بیماری‌های ژنتیکی
به عقیده پزشکان یکی از دلایل بسیار مهم بیماری‌های ژنتیکی ازدواج‌های فامیلی است. در سال‌های اخیر با رشد طلاق‌ها تمایل خانواده‌ها به این سبک ازدواج بسیار زیاد شده است. در این میان اما حاصل ازدواج‌های فامیلی نوزادانی هستند که با بیماری‌های مختلف ژنتیکی متولد می‌شوند. بر اساس شواهد پزشکی این بیماری هنگامی بروز می‌کند که ۲ فرد ناقل بیماری با ازدواج خویشاوندی منجر به بروز آن شوند و درواقع فرایند خلوص یا خالص‌سازی ژنتیکی شکل بگیرد. تصور غلط این است که تنها ازدواج درجه‌یک فامیلی سبب‌ساز بروز این بیماری است و اگر مثلاً نوادگان و اخلاف دو خانواده با یکدیگر وصلت کنند (خویشاوندان دور)، این بیماری دیگر بروز نمی‌کند درصورتی‌که وقتی ژن بیماری در یک فامیل وجود داشته باشد حتی در نسل‌های پنجم و ششم به بعد هم امکان بروز دارد. یکی از این بیماری‌ها اس ام ای است. بیماری که جان کودکان زیادی را گرفته است، هنوز چندان شناخته‌شده نیست و هزینه درمان بالایی دارد.
اس ام ای یک بیماری عصبی عضلانی و ژنتیکی پیش‌رونده است که با گذشت زمان شدت آن افزایش می‌یابد. این کودکان دارای توانایی ذهنی طبیعی بوده و در اثر ضعف ماهیچه‌ای شدید که روی عملکردهای تنفسی و بلع اثر می‌گذارد، در دو سال اول زندگی و اغلب قبل از ۱۲ ماهگی فوت می‌کنند، این گروه از کودکان از همان ابتدا نمی‌توانند بچرخند و برای بلند شدن از زمین دچار مشکل می‌شوند، بعضی از آن‌ها راه نمی‌افتند و این اتفاق بستگی به نوع و شدت این بیماری دارد، بعضی از کودکان راه می‌افتند و دچار ضعف عضلات پروکسیمال می‌شوند و به همین دلیل نمی‌توانند خوب راه بروند و ممکن است در یک یا دوسالگی فوت شوند. در انواع یک و دو در همان سال‌های اول کودک فوت می‌کند و در انواع پیشرفته‌تر کودک نمی‌تواند از زمین بلند شود، بد راه می‌رود و مشکلات عمده‌ای در حرکت دارد، اما ازنظر هوشی و مغزی مشکل خاصی ندارد و بیشتر مشکل کودک حرکتی و جسمی است.
مطابق آمارها از هر ۵۰ نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در فرزندان وجود دارد، با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالاً آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد، بنابراین حداقل حدود ۳ تا ۶ هزار مبتلابه این بیماری در ایران وجود دارد.
آمار مبتلایان به این بیماری روزبه‌روز در حال افزایش است؛ بیماری نقص دستگاه عصبی که سالانه جان تعدادی از نوزادان را می‌گیرد. بیماری که در حال حاضر درمان خاصی برای آن نیست، تنها روزنه امید دارویی است که در آمریکا تولیدشده و هنوز به ایران نرسیده است. هزینه خرید این دارو به‌قدری بالاست که افراد در ایران از پس تأمین آن برنمی‌آیند، وزارت بهداشت و درمان و سازمان غذا و داروی کشور هم هنوز راهی برای واردکردن این دارو اعلام نکرده است. بنابراین بسیاری از مبتلایان که عمدتاً کم سن و سال هم هستند با کمک خیرین نفس می‌کشند!
هزینه‌های سرسام‌آور بیماران اس ام ای
در ایران کمپینی وجود دارد که 200 کودک را تحت پوشش خود قرار داده است. فعالان و خیرینی که در این کمپین فعالیت می‌کنند از طریق خرید دارو و تجهیزات موردنیاز به کودکان و خانواده‌های بیماران کمک می‌کنند. در همین رابطه سعید کمانی، فعال کودکان اس ام ای به «توسعه ایرانی» گفت: هیچ ارگانی نیست که مسئولیت این بیماری را به عهده بگیرد؛ حتی وزارت بهداشت هم قدم اساسی در رابطه با بهبود شرایط این بیماران برنداشته است.
او از بالا بودن قیمت تجهیزات گفت و اینکه وقتی کودکی بیمار شود همه هزینه‌ها برعهده خانواده خواهد بود. هزینه‌هایی که بسیاری از پس آن برنمی‌آیند و به همین دلیل ممکن است فرزند خود را از دست بدهند. به گفته او یک ست کامل و ابتدایی دست‌دوم چیزی بیش از 100 میلیون برای خانواده هزینه دارد و این تجهیزات تحت پوشش هیچ بیمه‌ای هم نیست.
کمانی در ادامه به این نکته اشاره کرد که بیشتر این کودکان در خانواده‌هایی متولد می‌شوند که توان مالی بالایی ندارند، در مناطق دورافتاده زندگی می‌کنند و یا در شهرهای مذهبی ساکن‌اند. کودکانی که به بیماری اس ام ای مبتلا شده‌اند در کمترین حالت ماهانه 5 میلیون و اگر بخواهند جلسات کاردرمانی هم داشته باشند حداقل هرماه 10 میلیون تومان هزینه دارند.
اما این بخشی از سختی‌های این بیماران است. اگر پول داروها هم جور شود در برخی موارد اصلاً خود دارو پیدا نمی‌شود و باید از طریق بازار سیاه و با قیمت‌های بیشتر تهیه شود. بااین‌حال بیماری جزء بیماری‌های خاص محسوب نمی‌شود.
غربالگری پیش از تولد؛ ضرورتی اجتناب‌ناپذیر
اگر جنینی به این بیماری مبتلا باشد در ماه‌های اول بارداری و با انجام برخی آزمایش‌ها قابل‌تشخیص است. بااین‌حال قوانینی که در مجلس وضع شده امکان سقط‌جنین را به مادر نمی‌دهد. با این شرایط امکان اینکه کودکان زیادی با مشکلات ژنتیکی قدم به این دنیا بگذارند، زیاد است.
سال گذشته بود که طرح حذف غربالگری اجباری مطرح شد و حواشی زیادی با خود به همراه داشت. این در حالی است که جامعه نیاز به تولد نوزادان سالم دارد نه نوزادانی که با بیماری متولد می‌شوند و باری مضاعف بر دوش جامعه و خانواده خواهند بود.
خانواده‌ها اس ام ای را نمی‌شناسد
این فعال اجتماعی در ادامه بیان کرد: شهرهای زیادی کودکان مبتلابه اس ام ای دارند. برای مثال در استان‌هایی مثل سیستان و بلوچستان، خراسان جنوبی، قم و یا کرمانشاه کودکانی هستند که اصلاً بیماری آن‌ها تشخیص داده نشده است و خانواده به دلیل آشنا نبودن با این بیماری و یا فقر کودک را در خانه رها می‌کنند تا جان خود را از دست بدهد. برخی خانواده‌ها 3 کودک مبتلابه اس ام ای داشتند و اصلاً نمی‌دانستند که بچه‌ها از این بیماری رنج می‌برند و بعد از مدتی هم نوزادان خفه شده‌اند. این بیماری در برخی موارد به‌واسطه یک سرماخوردگی یا بیماری خفیف خودش را نشان می‌دهد. در بسیاری از شهرهای کوچک امکان تشخیص این بیماری وجود ندارد و کودک برای انجام آزمایش‌ها باید به تهران منتقل شود. مثلاً خانواده‌ای که در کپر زندگی می‌کند و نان شب ندارد اصلاً متوجه این بیماری نمی‌شود و به خیال سینه‌پهلو، ذات‌الریه یا سل کودک را به خانه می‌برند و درمانی هم صورت نمی‌گیرد. بر اساس گفته‌های کمانی بسیاری حتی این بیماری را با ام‌اس اشتباه می‌گیرند چراکه بعضی نشانه‌های دو بیماری مشترک است.
برخی از خانواده‌ها که از تأمین هزینه‌های درمان عاجزند، چاره‌ای جز رها کردن کودکان خود ندارند. به گفته کمانی با طرح جدیدی که قوه قضاییه در مورد اطلاع‌رسانی بارداری زنان از طریق آزمایشگاه‌ها مطرح کرده است احتمال اینکه کودکان بیمار بیشتری رها شوند، قوت می‌گیرد
سرنوشت تلخ کوهیار یک ساله
در این میان برخی از خانواده‌ها که از تأمین هزینه‌ها عاجزند، چاره‌ای جز رها کردن کودکان خود ندارند. به گفته کمانی با طرح جدیدی که قوه قضاییه در مورد اطلاع‌رسانی بارداری زنان از طریق آزمایشگاه‌ها مطرح کرده است احتمال اینکه کودکان بیمار بیشتری رها شوند قوت می‌گیرد.
«کوهیار» یکی از کودکان رهاشده با بیماری ام اس ای است. کمانی در مورد کوهیار گفت: بیمارستان شهرری به ما اطلاع داد که این کودک بستری‌شده است. بعدازآن ما کوهیار را به مرکز طبی کودکان منتقل کردیم. مادر و پدر این کودک اعتیاد داشتند و پس از ترخیص از بیمارستان برایشان تجهیزات آماده کردیم تا کوهیار در خانه هم درمان را ادامه دهد. پس از مدتی دوباره بیمارستان شهرری اطلاع داد که کوهیار در بیمارستان بستری‌شده است. این بار پدر و مادر او را رها کرده و دستگاه‌ها را هم فروخته بودند. بعد ترخیص از بیمارستان بهزیستی کودک را تحویل گرفت و پس از مدتی دوباره حال کوهیار وخیم شد و این بار به بیمارستان کودکان مفید ارجاع داده شد. چند روز پیش دوباره به ما اطلاع دادند کودک نیازمند دستگاه است و وقتی به بیمارستان رفتیم متوجه شدیم کوهیار 6 ماه است که در بیمارستان بستری‌شده و در این مدت زخم بستر هم شده است. حالا مشکل اینجاست که بهزیستی هم توان نگهداری از بچه را ندارد و او را قبول نمی‌کند و بیمارستان هم از نگهداری کودک سرباز می‌زند.
سعید کمانی، فعال کودکان اس ام ای به «توسعه ایرانی» گفت: هیچ ارگانی نیست که مسئولیت این بیماری را به عهده بگیرد؛ حتی وزارت بهداشت هم قدم اساسی در رابطه با بهبود شرایط این بیماران برنداشته است
اس ام ای بیماری خاص نمی‌شود
کمانی در بخش پایانی صحبت‌هایش به این اشاره می‌کند که بیماری اس ام ای باید جزء بیماری‌های خاص در نظر گرفته شود. آخرین بیماری که در لیست بیماری‌های خاص قرار گرفت مربوط به زمان ریاست جمهوری هاشمی رفسنجانی است. حالا اما به دلیل اینکه تعداد زیادی این بیماری را ندارند یا اگر دارند هنوز اطلاعی از آن در دست نیست دولت این بیماری را جزء بیماری‌های خاص نمی‌داند.
او همچنین ادامه داد: این بیماری به این دلیل جزء بیماری‌های خاص شناخته نمی‌شود که مسئولان معتقدند کودکان اس ام ای عمر طولانی ندارند و به همین دلیل هر تلاشی را بیهوده می‌پندارند. کودکی که دارو نگیرد نهایت چهار سال زندگی می‌کند و بعد می‌میرد به همین دلیل ازنظر آن‌ها سرمایه‌گذاری بی‌ثمری است. درصورتی‌که بچه‌های اس ام ای که از ایران رفته‌اند و به‌صورت مرتب دارو گرفته‌اند عمر طولانی داشته و درس‌خوانده‌اند.
البته نباید از این نکته غافل شد که بچه‌هایی هم که دارو مصرف می‌کنند و عمر طولانی‌تری دارند، زندگی عادی نخواهند داشت. از طرفی داروهایی که هر شش ماه به آن‌ها تزریق می‌شود 350 هزار دلار است و یکی از داروهای گران شناخته می‌شود که به این زودی‌ها در ایران نمی‌آید و اگر هم بیاید کمتر کسی از عهده تهیه آن برمی‌آید. در آخر به این نکته می‌رسیم که غربالگری در دوران بارداری از اهمیت زیادی برخوردار است. بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در همین زمان تشخیص داده می‌شوند. هزینه این آزمایش‌ها شاید کمی بالا باشند، اما ارزش این را دارد که بعدها هزینه‌های بیشتر پرداخت نشود و یک انسان از رنج بیماری رهایی یابد. از سوی دیگر دولت هم باید شرایطی را فراهم کند تا مادران بتوانند بدون نگرانی حین بارداری آزمایش‌های غربالگری را انجام دهند نه اینکه با طرح‌های جدید در این مسیر سنگ‌اندازی کند. به‌هرروی همه بر این نکته اذعان دارند که نوزادان سالم سرمایه و ذخایر انسانی یک جامعه هستند، نه کودکانی بیمار و رنجور که مرگ را انتظار می‌کشند.
دیدگاه تان را بنویسید